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遗传变异如何影响血细胞性状

发布时间:2020-09-10 16:30 作者:何世琳
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血细胞|北纳生物

血细胞在人类健康中起着至关重要的作用,支持着包括免疫、凝结和氧气运输在内的生理过程。这些过程一旦受到干扰,就可能带来贫血、血友病和血液癌症等血液疾病,给全球健康带来沉重负担。尽管人们已经开始了解与血细胞表型相关的遗传位点,但影响造血过程的人类遗传变异图谱仍未完全确定。

近日,来自美国、加拿大、日本和英国的研究人员对五个人群的血细胞特征遗传学进行了更广泛的研究,包括欧洲、东亚、非洲、西班牙 / 拉丁美洲和南亚人群。这项荟萃分析囊括了近 75 万名个体的数据,涉及到 15 种表型,这些表型反映红细胞、白细胞或血小板的特征。

这项跨谱系的分析揭示了 5,552 个遗传变异与血细胞性状之间的明显关联。这组数据还包含了大约 100 个非欧洲人群特有的关联,其中落在 71 个遗传位点的变异之前并没有与血液性状相关联。

例如,对于南亚血统的个体,研究人员发现了白介素 7(IL-7)基因中的突变,该突变刺激 IL-7 的分泌,从而增加了血液中的淋巴细胞水平。他们认为,这种突变有可能会影响南亚血统个体抵抗某些感染的能力。

研究人员还利用欧洲、日本或非裔美国人血统的数十万名个体的生物样本库数据,对三个谱系开展了 “全表型组(phenome-wide)” 关联研究,并考虑了与各种血细胞特征相对应的多基因评分。

不过,他们也指出,尽管这项研究的规模很大,但绝大多数的参与者是欧洲血统。这必然会给研究带来偏倚。未来,他们希望更多地去研究东非人群或土著人群,以便阐明调节血细胞的新基因。

作者在文中写道:“我们探索了跨种族变异在多个人群中的临床意义和预测价值,并比较了遗传结构以及自然选择对人群之间这些血液表型的影响。总之,我们对血液学性状的研究结果突出了在遗传学研究中采用更全面代表群体的价值。”

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